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我国首部《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家
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摘要：新京报讯（记者 王卡拉）2月的最后一天是“国际罕见病日”，在北京儿童医院风湿科主办的罕见病日活动上，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》（以下简称“共识”）正式
新京报讯（记者 王卡拉）2月的最后一天是“国际罕见病日”，在北京儿童医院风湿科主办的罕见病日活动上，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》（以下简称“共识”）正式发布。这是国内第一部关于儿童自身炎症性疾病的专家共识。
自身炎症性疾病（AIDs）是一种罕见风湿性疾病，由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应，多在儿童早期起病。该疾病临床表现复杂多样，诊断鉴别困难，治疗水平远落后于其他风湿免疫性疾病，严重影响患儿预后。
为进一步提高广大医务人员对该类罕见疾病的认识，规范自身炎症性疾病（AIDs）的诊治，北京儿童医院风湿科协同中华医学会儿科分会风湿病学组、中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组、福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会等国内权威学术组织的多名诊治经验丰富的风湿病顶级专家，历时1年，制定出《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》，并于2022年2月在《中华实用儿科临床杂志》发表。该共识贴近临床，实用性强，便于医生及患者按图索骥识别疾病，对于规范诊治意义重大。
共识牵头人北京儿童医院风湿科主任李彩凤介绍，2005年至今，北京儿童医院风湿科率先诊断出CINCA综合征、Blau综合征、地中海热/冷卟啉相关的周期性发热综合征、Jacob综合征等多种罕见病，诊断自身炎症性疾病共十余种100余例，建立自身炎症性疾病生物样本库和诊治平台。
校对 赵琳
文章来源：《中华实用诊断与治疗杂志》 网址: http://www.zhsyzdyzlzz.cn/zonghexinwen/2022/0315/1586.html